HbA và sự nguy hiểm của bệnh Thalassemia

Hồng cầu các tác dụng rất quan trong trong quá trình vận chuyển khí oxy đi nuôi cơ thể. Vì vậy số lượng hồng cầu luôn được sản xuất và giữ số lượng ổn định. Vậy hồng cầu được cấu tạo từ đâu và nếu thiếu hồng cầu sẽ xảy ra bệnh lý gì. Hãy cùng theo dõi bài viết dưới đây để hiểu rõ hơn về vấn đề này nhé.

HbA có vai trò quan trọng trong việc hình thành hồng cầu

HbA là chữ viết tắt của Hemoglobin Adult chiếm hơn 97 % lượng hemoglobin cấu tạo nên hồng cầu. Chúng có chức năng cấu tạo nên hồng cầu và giúp hồng cầu làm nhiệm vụ vận chuyển O₂ từ phổi đến các tổ chức mô bào để hô hấp tế bào và vận chuyển CO₂ do các tổ chức mô bào thải ra về phổi để đào thải ra ngoài.

HbA được cấu tạo từ 4 chuỗi polypeptit giống nhau từng đôi một, gồm 2 chuỗi alpha và 2 chuỗi beta. Chuỗi alpha được tạo thành từ 141 acid amin và chuỗi beta được tạo thành từ 146 acid amin

Vị trí sắp xếp các acid amin trong các chuỗi này cần tuyệt đối chính xác theo bản mã của DNA, nếu chỉ cần có một vị trí bị thay đổi là HbA sẽ bị biến tính làm thay đổi hình dạng và cấu trút hồng cầu và dễ bị vỡ gây ra các bệnh lý thiếu máu và tan máu.

Các giai đoạn tổng hợp của HbA

Quá trình sinh tổng hợp HbA chủ yếu trong giai đoạn thai và giai đoạn sau sinh của quá trình tổng hợp globulin chung. Quá trình tổng hợp globin bắt đầu từ tuần thứ 2-3 phôi thai, chia làm 3 giai đoạn sau:

• Giai đoạn phôi: Haemoglobin Gower I (x₂e₂), Haemoglobin Portland (x₂g₂), Haemoglobin Gower II (a₂e₂).

• Giai đoạn thai: HbF (a₂g₂), HbA (a₂b₂), gần sinh-HbA2 (a₂d₂).

• Giai đoạn sau sinh: HbA (a₂b₂), HbA₂ (a₂d₂), HbF (a₂g₂).

Điện di huyết sắc tố

Điện di huyết sắc tố (còn gọi là điện di hemoglobin) dùng để đánh giá thành phần và tỷ lệ hemoglobin (Hb) trong máu giúp chẩn đoán và sàng lọc bệnh lý do huyết sắc tố.

Giá trị bình thường của điện di huyết sắc tố

Điện di huyết sắc tố thường được dùng trong những trường hợp:

• Dùng đánh giá các trường hợp thiếu máu tán huyết mà không giải thích được.

• Thiếu máu do hồng cầu mà không liên quan đến thiếu sắt, các bệnh lý mạn tính, hay ngộ độc chì. 

• Người có tiền sử gia đình bị mắc các bệnh liên quan đến hemoglobin.

• Dùng trong xét nghiệm sàng lọc trước sinh

Các bệnh liên quan đến hồng cầu chủ yếu là do sự thay đổi cấu trúc trong quá trình sinh tổng hợp HbA do các vấn đề di truyền. Các vấn đề di truyền làm thay đổi cấu trúc HbA gây ra tình trạng thiếu máu gọi là hội chứng thalassemia

Hội chứng Thalassemia

Thalassemia (Thal) là hội chứng di truyền lặn liên quan đến hồng cầu và sự sinh tổng hợp HbA, trong đó sự tổng hợp HbA bị giảm hoặc mất hẳn. Sự thiếu hụt HbA dẫn đến thiếu máu, các hồng cầu có kích thước nhỏ, dễ vỡ và quá trình sinh hồng cầu ở tủy xương bị không hiệu quả.

Tùy thuộc vào mức độ đột biến của nhiễm sắc thể mà người mắc Thalassemia có các biểu hiện của bênh rất khác nhau, từ rất nhẹ đến thiếu máu tan máu nghiêm trọng, nguy hiểm đến tính mạng

Có 2 loại Thalassemia chính:

• Anpha Thalassemia: Anpha Thal có biểu hiện là bệnh thiếu máu với các mức độ khác nhau mức độ khác nhau: Từ thiếu máu tan máu nặng phải truyền máu định kỳ từ nhỏ đến thiếu máu tan máu nhẹ không cần truyền máu, phát hiện muộn ở người lớn .

• Beta Thalassemia: Là thể được quan tâm nhiều nhất, do biểu hiện thiếu máu nặng nên người bệnh cần truyền hồng cầu thay thế và thải sắt từ các hồng cầu vỡ. Nếu việc điều trị trên không được thực hiện thì bệnh nhân có nhiều biến chứng như lách ta, gan to, nhiễm sắt ở tim, gan, tuyến nội tiết, biến dạng xương…làm ảnh hưởng xấu đến tình trạng sức khỏe, tính mạng của người bệnh.

Cách phòng tránh bệnh Thalassemia :

Điều trị Thal là một việc khó khăn và tốn kém, là gánh nặng y tế cho cả các nước phát triển và đang phát triển. Vì vậy giải phấp tốt nhất cho vấn đề Thalassemi là là thực hiện các biện pháp phòng bệnh

Các biện pháp phòng bệnh như:

• Tư vấn di chuyền trước hôn nhân: Tư vấn di truyền trước hôn nhân giúp hạn chế sự kết hôn và sinh con giữa 2 người cùng mang gen bệnh. Người trước khi kết hôn cần làm xét nghiệm xem mình có mang gen bệnh hay không, và tốt nhất là tránh kết hôn với người cùng mang gen bệnh.

• Chẩn đoán trước sinh: Đối với những nơi có khả năng tiếp cận được với chẩn đoán trước sinh thì có thể sử dụng biện pháp này. Chẩn đoán trước sinh giúp sàn lọc tố các trường hợp bào thai mang gen bệnh từ đó hạn chế được những trường hợp sinh ra con bị mắc bệnh này

Các bước thực hiện chẩn đoán trước sinh:

• Xét nghiệm AND của 2 cha mẹ, tính đột biến của mỗi người.

• Chọc hút nước ối hoặc sinh thiết gai rau khi bà mẹ mang thai.

• Xét nghiệm AND của nước ối hoặc gai rau.

• Tư vấn đình chỉ thai nghén nếu bào thai bị bệnh thể nặng.

• Sử dụng dịch vụ đình chỉ thai nghén nếu kết quả xấu

Những thông tin vừa rồi hi vọng sẽ giúp các bạn có hiểu biết về việc hình thành hồng cầu và bệnh do thiếu hồng cầu gây ra để có thể chủ động phòng tránh.

Mọi thông tin mà người bệnh muốn tìm hiểu thêm về phương pháp điều trị tại phòng khám Đa khoa Nguyễn Trãi - Thủ Dầu Một, hãy liên hệ với chúng tôi bằng cách gọi điện đến hotline: 0908 522 700 hoặc nhấp vào >> khung chat<< bên dưới để được tư vấn miễn phí nhé.